Исследователи обнаружили эволюционное событие, лежащее в основе происхождения такс и других собак с короткими лапами

Единичное эволюционное событие, по-видимому, объясняет короткие кривые лапы, характерные для всех современных такс, корги, бассет-хаундов и как минимум 16 других пород собак. Об этом сообщила команда под руководством Национального исследовательского института генома человека (NHGRI), входящего в состав Национальных институтов здоровья США. Неожиданное открытие не только раскрывает природу коротких лап у собак, но и дает новые подсказки о том, как возникают физические различия внутри вида, а также предлагает новые подходы к пониманию одной из форм карликовости у людей.

В исследовании, опубликованном в онлайн-версии журнала Science, группа под руководством Элейн Острандер (Elaine Ostrander), Ph.D. из NHGRI, изучила образцы ДНК 835 собак, включая 95 с короткими лапами. Анализ более 40 000 маркеров вариаций ДНК выявил генетическую сигнатуру, характерную исключительно для коротколапых пород. Последующее секвенирование ДНК и компьютерный анализ позволили установить, что непропорционально короткие конечности собак можно проследить до одного мутационного события в геноме — вставки фрагмента ДНК, которое произошло на ранних этапах эволюции домашних собак.

Исследователи обнаружили, что в отличие от других пород, все коротколапые породы имеют дополнительную копию гена, кодирующего белок, стимулирующий рост, — фактор роста фибробластов 4 (FGF4). Хотя эта дополнительная копия функциональна, ей не хватает определенных участков ДНК-кода, называемых интронами, которые есть в нормальных генах. Эти характеристики позволили сделать вывод, что дополнительный ген является так называемым ретрогеном, который был вставлен в геном собаки уже после того, как предок современных пород отделился от волков.

Ретрогены образуются, когда матричная РНК (mRNA), считанная с обычного гена, с помощью процесса обратной транскрипции снова превращается в ДНК (часто при участии ретровируса) и встраивается обратно в геном, обычно в совершенно другом месте.

В случае коротколапых собак вставленный ретроген приводит к повышенной выработке белка FGF4. Исследователи предполагают, что это может включать ключевые рецепторы роста в неподходящее время во время эмбрионального развития. Ветеринарам уже известно, что у определенных пород развитие длинных костей ограничивается из-за кальцификации пластин роста, что приводит к появлению коротких изогнутых лап. Этот признак, называемый диспропорциональной карликовостью или хондродисплазией, является стандартом Американского клуба собаководства для более чем дюжины пород, включая таксу, корги, пекинеса и бассет-хаунда. Этот признак отличается от равномерно миниатюрных размеров той-пород, например, той-пуделя.

Результаты также могут иметь значение для понимания биологии человека и болезней. Исследователи отмечают, что некоторые люди страдают от внешне похожего нарушения роста — гипохондроплазии, которая относится к группе состояний, обычно называемых карликовостью. Хотя около двух третей случаев гипохондроплазии у людей связаны с другим геном, причина оставшейся трети остается загадкой.

Источник: NIH/National Human Genome Research Institute