Исследователи восстановили эволюционную историю и биологическую адаптацию ханьцев на Монгольском плато

Китайская исследовательская группа проанализировала 5383 современных и древних индивида из интегрированного геномного набора данных, чтобы восстановить популяционную эволюционную историю и биологическую адаптацию ханьского населения на Монгольском плато.

Их выводы, опубликованные в hLife, демонстрируют сильную генетическую однородность внутри ханьского населения на плато, на которую повлиял генный поток от окружающих алтаеязычных популяций.

Используя различные методы вычислительной биологии, команда охарактеризовала комплексную картину биологических адаптаций, выявив адаптивные сигнатуры, связанные со сложными метаболическими признаками. Кроме того, панекстральный анализ древних и современных геномов восстановил эволюционную траекторию ключевых мутаций в генах, связанных с метаболизмом жирных кислот и фолатов, за последние 50 000 лет.

История популяции

Ханьцы — крупнейшая этническая группа в мире, расселенная по Китаю в разнообразных экологических условиях и с разными пищевыми моделями. Монгольское плато в северной Восточной Азии является домом как для синитоязычных ханьцев, так и для алтаеязычных популяций.

Исследование выявило выраженную генетическую однородность среди ханьского населения в различных регионах Монгольского плато. По сравнению со своими собратьями с Центральных равнин, ханьские жители плато демонстрируют большее генетическое сходство с алтаеязычными популяциями.

Расширенное моделирование смешения подтвердило, что генофонд ханьского населения на плато подвергся влиянию генного потока от популяций, родственных алтаеязычным группам.

Биологическая адаптация

Исследование выявило сигналы естественного отбора, связанные с холодной средой плато, изменениями стратегии жизнеобеспечения и иммунными изменениями под воздействием патогенов, с помощью различных методов вычислительного моделирования и детекции.

«Мы провели несколько взаимодополняющих статистических анализов, включая статистику ветвления популяций на основе частоты аллелей (PBS), оценку парного индекса фиксации (F_ST), анализ протяженности гомозиготности гаплотипов между популяциями (XP-EHH) и интегральный показатель гаплотипа (iHS), чтобы обнаружить сигналы естественного отбора у ханьского населения плато. Наиболее значимыми были гены-кандидаты, связанные с метаболизмом, FADS и MTHFR», — говорит Сянпин Ли из Куньминского медицинского университета, первый автор исследования.

Семейство генов FADS кодирует ферменты десатуразы жирных кислот, которые регулируют синтез полиненасыщенных жирных кислот. Ген MTHFR кодирует метилентетрагидрофолатредуктазу, важную для цикла фолатов.

Исследователи использовали геномные ресурсы с высоким пространственно-временным разрешением от древних и современных образцов, чтобы восстановить эволюционные траектории наиболее заметных сигналов естественного отбора, [rs174550 (FADS1) и rs1801133 (MTHFR)], за десятки тысяч лет.

Результаты показывают, что частота преимущественного аллеля rs174550-T неуклонно росла после его появления, стабилизировавшись около 0.54.

Аналогично, аллель rs1801133-A, появившийся у популяций, занимавшихся земледелием проса, около 10 тысяч лет назад, достиг высоких частот в регионах около 40 градусов северной широты из-за пищевых сдвигов, связанных с сельским хозяйством. У китайских популяций частота rs1801133-A непрерывно снижается с севера на юг.

Развитие зернового земледелия на Ближнем Востоке (Плодородный полумесяц) и земледелия проса в бассейне реки Хуанхэ в Восточной Азии ускорило адаптацию и стабилизацию паттернов генетического разнообразия, связанных с метаболическими генами. Фенотипический ассоциативный анализ адаптивных сигналов выявил полигенную адаптацию и паттерны плейотропии в сложных признаках у ханьского населения плато.

«Наше исследование углубляет понимание того, как сложный популяционно-генетический фон и демографические события влияют на генетические детерминанты заболеваний и фенотипов, потенциально продвигая персонализированную прецизионную медицину», — говорит Липин Ху из Куньминского медицинского университета.