Создана первая версия референсного генома японцев
Японцы получили собственный референсный геном благодаря исследователям из Университета Тохоку, которые завершили и опубликовали первый японский референсный геном (JG1).
Их исследование было опубликовано в журнале Nature Communications 11 января 2021 года.
«JG1 может помочь в клиническом анализе последовательности у японцев с редкими заболеваниями, поскольку он устраняет геномные различия с международным референсным геномом», — заявил соавтор исследования Дзюн Такаяма.
Международный референсный геном основан на геноме человека африкано-европейского происхождения. Это затрудняет исследование генетических вариантов или генов редких заболеваний и рака у японцев из-за естественных геномных различий, характерных для разных популяций.
Доцент Такаяма и профессор Гэн Тамия из организации Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo) и Центра перспективных исследований инноваций в медицине следующего поколения (INGEM) Университета Тохоку, а также их коллеги разработали JG1 как первую часть проекта Japanese Reference Genome Assembly (JRGA).
Эта высокоточная референсная последовательность применима для анализа всего генома человека и была построена путем анализа геномов трёх японских индивидуумов с использованием технологий секвенирования нового поколения с длинными прочтениями и высоким покрытием.
Исследователи могут эффективно изучать причинные генетические варианты редких заболеваний и гены-драйверы рака с помощью JG1.
«JG1 может быть применим и к другим популяциям, особенно из Азии. Кроме того, с JG1 повышается точность японских референсных панелей частот аллелей и гаплотипов», — добавил Такаяма.