Генетическое исследование ставит под сомнение представления о происхождении японцев
Исследование под руководством учёных из Центра интегративных медицинских наук RIKEN обнаружило доказательства того, что население Японии происходит от трёх предковых групп, а не от двух, как считалось ранее.
Результаты, опубликованные в Science Advances в апреле 2024 года, бросают вызов давнему убеждению о двух основных предковых группах: коренных охотниках-собирателях-рыболовах Дзёмон и мигрантах-земледельцах из Восточной Азии.
Исследователи выявили третью группу с потенциальными связями с северо-восточной Азией — так называемый народ эмиси, что подтверждает теорию «трёхчастного происхождения», впервые предложенную в 2021 году.
Масштабный анализ геномов
К выводам пришли после полногеномного секвенирования ДНК более 3200 человек из семи регионов Японии — от Хоккайдо на севере до Окинавы на юге. Это один из крупнейших генетических анализов неевропейской популяции на сегодняшний день.
Для повышения информативности данные ДНК объединили с клинической информацией (диагнозы, результаты анализов, история болезней) в базу данных Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library (JEWEL).
Особое внимание уделили редким генетическим вариантам, которые могут указывать на миграционные паттерны внутри Японии.
Географическое распределение предков
- Дзёмон: Наибольшая доля на юге, в субтропической Окинаве (28.5% образцов), наименьшая — на западе (13.4%).
- Восточноазиатские мигранты: Наибольшее генетическое сходство с ханьскими китайцами у жителей западной Японии, что связывают с миграционным потоком между 250 и 794 годами.
- Эмиси: Наиболее распространено происхождение на северо-востоке Японии, уменьшаясь к западу.
Следы древних людей
В геномах современных японцев выявили 44 региона ДНК, унаследованных от неандертальцев и денисовцев. Большинство из них уникальны для восточных азиатов.
Среди них:
- Денисовский сегмент в гене NKX6-1 (ассоциирован с диабетом 2 типа), который может влиять на чувствительность к препарату семаглутид.
- 11 неандертальских сегментов, связанных с ишемической болезнью сердца, раком простаты, ревматоидным артритом и другими состояниями.
Перспективы для персонализированной медицины
Анализ редких вариантов также помог выявить потенциальные генетические причины заболеваний, специфичных для японской популяции:
- Вариант гена PTPRD потенциально «высоко повреждающий» и может быть связан с гипертонией, почечной недостаточностью и инфарктом миокарда.
- Высокая частота loss-of-function вариантов в генах GJB2 (связан с потерей слуха) и ABCC2 (связан с хроническим заболеванием печени).
Исследователи надеются, что каталогизация таких вариантов поможет связать популяционные различия с генетическими и в перспективе способствовать развитию персонализированной медицины для азиатских популяций.