Мутации

Мутации (от латинского mutatio — изменение) — это внезапные, естественные или искусственно вызванные, наследуемые изменения генетического материала, которые приводят к изменению тех или иных признаков организма. Основы учения о мутациях заложил Хуго де Фриз в 1901 году, а молекулярные механизмы их возникновения стали выясняться с развитием молекулярной генетики в середине XX века.

Классификация мутаций

Мутации классифицируют по различным признакам:

По направленности изменения признака:

• Прямые мутации — приводят к отклонению признаков от так называемого «дикого типа» (наиболее распространённого в природе варианта).
• Обратные мутации (реверсии) — приводят к полному или частичному восстановлению признаков «дикого типа».

По типу клеток, в которых они произошли:

• Генеративные (половые) мутации — возникают в половых клетках и передаются последующим поколениям при половом размножении.
• Соматические мутации — возникают в любых других (соматических) клетках организма и наследуются только при вегетативном размножении (например, у растений).

По локализации в клетке:

• Ядерные мутации — затрагивают хромосомы клеточного ядра.
• Цитоплазматические мутации — затрагивают генетический материал, заключённый в цитоплазматических органоидах (митохондриях, пластидах и других).

По характеру изменений в генетическом материале:

• Генные (точковые) мутации — изменения на уровне последовательности ДНК. К ним относятся:
  • Замены пар нуклеотидов (транзиции и трансверсии).
  • Вставки (инсерции) или выпадения (делеции) одного или нескольких нуклеотидов.
  • Такие мутации могут изменять функцию отдельных генов или приводить к полярному эффекту — выключению нескольких соседних генов в одном опероне.
• Хромосомные мутации (аберрации или перестройки) — изменения структуры хромосом. Возникают в основном за счёт «незаконной» рекомбинации негомологичных участков. К ним относятся:
  • Делеции (потеря участка хромосомы), включая дефишенси (концевые нехватки).
  • Дупликации (удвоение участка).
  • Инверсии (поворот участка на 180°).
  • Транслокации (перенос участка на другую, негомологичную хромосому).
  • Транспозиции (перемещение мобильных генетических элементов).
• Геномные мутации — изменения числа хромосом:
  • Полиплоидия (увеличение числа хромосомных наборов, кратное гаплоидному).
  • Гаплоидия (наличие одного гаплоидного набора).
  • Анеуплоидия (изменение числа отдельных хромосом, не кратное набору).

По фенотипическому проявлению мутации делят на морфологические, биохимические, летальные и другие, а по характеру проявления признака — на доминантные и рецессивные.

Возникновение и значение мутаций

Мутации присущи всем живым организмам.

• Индуцированные мутации возникают в результате действия мутагенов (физических, химических или биологических агентов), которые нарушают нормальные процессы репликации, рекомбинации или репарации ДНК.
• Спонтанные мутации возникают как ошибки при естественном воспроизведении генетического материала, поскольку процессы репликации и репарации не обладают абсолютной точностью.

Генные мутации, составляющие основную долю всех изменений, вызывают чрезвычайно разнообразные изменения признаков. Большинство мутаций нейтральны или вредны для организма и могут обусловить наследственные заболевания, уродства или гибель. Однако очень редко возникают мутации, улучшающие те или иные свойства организма. Именно такие полезные изменения дают основной материал для естественного и искусственного отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанного мутирования у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптимальном уровне.

Современный контекст

Современная генетика расширила понимание мутаций. Сегодня известно, что многие мутации, ранее считавшиеся «молчащими» (например, в некодирующих участках ДНК), могут влиять на регуляцию генов. Активно изучается роль соматических мутаций в развитии онкологических заболеваний и процессов старения. Развитие технологий редактирования генома (например, CRISPR-Cas9) позволило целенаправленно индуцировать или исправлять мутации, открыв новые горизонты в генной терапии и биотехнологии.