Быстрая черепаха и изменение генетического кода

Африканская черепаха на севере штата Нью-Йорк

Автор приобрела африканскую шпороносную черепаху (вид Centrochelys sulcata) по имени Спиди (Быстрая) на выставке рептилий, когда та была размером с печенье. Естественная среда обитания этого вида — к югу от Сахары, что не похоже на северо-восток США. Черепаха быстро росла: к трём годам она с трудом проходила в дверь, передвигала мебель по ночам, а её испражнения стали масштабным событием. Зимой животное явно тосковало.

Автор решила пристроить черепаху на ранчо в Калифорнии. Упакованную в тройной пластиковый контейнер с наклейками «Я не змея», Спиди должны были отправить авиаперевозчиком Airborne Express в понедельник, 10 сентября 2001 года. Автор опоздала на 5 минут, и отправка не состоялась. Если бы черепаху отправили, она бы погибла на взлётной полосе из-за остановки авиасообщения после терактов 11 сентября. Спиди отправили через месяц, и в Калифорнии она нашла пару — крупного самца, которого доставили частным самолётом.

Обход генетических ошибок

Исследование 2008 года в Journal of Molecular Evolution (R. David Russell, Andrew T. Beckenbach) показало, что некоторые виды птиц, черепах (включая шпороносных), один род муравьёв, восточная устрица и стеклянная губка могут обходить определённые типы мутаций в своих митохондриальных геномах.

В частности, куры, змеиношейные черепахи Паркера, красноухие черепахи и сулькаты, подобные Спиди, могут выживать при сдвиге рамки считывания (frameshift mutation), который нарушает трёхбуквенный шаблон генетической информации, или игнорировать неподходящие стоп-сигналы в последовательности ДНК.

Примечание о генетическом коде

Генетический код — это соответствие трёхбуквенных «слов» (кодонов) в последовательности ДНК/РНК определённым аминокислотам, из которых строятся белки. Его универсальность — основа для CRISPR-Cas9, генной терапии, трансгенеза и рекомбинантной ДНК. Неправильно использовать термины «генетический код» и «последовательность ДНК» как взаимозаменяемые.

Сдвиги рамки считывания

Сдвиг рамки считывания — это катастрофическая мутация, которая добавляет или удаляет один-два основания ДНК, нарушая симметрию трёхбуквенных кодонов. Такие мутации лежат в основе некоторых наследственных заболеваний, например, «ашкеназских мутаций» в генах BRCA1 и BRCA2, повышающих риск рака груди.

Исследуемые в статье 2008 года организмы имеют +1 frameshift insertion в митохондриальном гене nad3, связанном с дыхательными путями. Аналогичная мутация в гене ND1 (субъединица комплекса I) была найдена в митохондриальной ДНК семьи людей, где все женщины-носительницы имели раннюю дистонию и катаракту.

От черепах к людям?

Использовать сулькату в качестве модели организма проблематично из-за её вековой продолжительности жизни. Более подходящая модель — курица, так как птицы и рептилии имеют общее эволюционное происхождение.

Исследователи 2008 года заключили: «Черепахи, по не совсем ясным причинам, демонстрируют широкий спектр особенностей, требующих перекодировки трансляции. Их митохондриальные геномы, очевидно, восприимчивы как к сдвигам рамки, так и к переопределению кодонов».

Многообещающий прецедент изменения процесса синтеза белка — препараты пропуска экзонов (exon-skipping), находящиеся в клинических испытаниях и близкие к одобрению FDA для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (DMD). Эти препараты удаляют части гена дистрофина, содержащие нонсенс-мутации (преждевременные стоп-кодоны). Некоторые птицы и рептилии также могут игнорировать преждевременные стоп-кодоны.

Изучение генетики разнообразных видов имеет большую ценность для науки.