Древние генетические вариации, связанные с болезнями, могли давать преимущества

Генетические вариации, повышающие риск таких современных заболеваний, как псориаз и болезнь Крона, оказались чрезвычайно древними. Они существовали уже у общих предков современных людей, неандертальцев и денисовцев сотни тысяч лет назад. Исследование опубликовано в журнале Molecular Biology and Evolution.

Учёные из Университета в Буффало обнаружили, что определённые делеции (отсутствующие фрагменты ДНК), связанные с этими аутоиммунными заболеваниями, присутствовали у одних древних гоминин и отсутствовали у других — точно так же, как это наблюдается у современных людей. Это генетическое разнообразие могло возникнуть более миллиона лет назад.

Это открытие указывает на роль балансирующего отбора — эволюционного механизма, при котором противоположные силы заставляют вид сохранять разнообразный набор генетических признаков.

"Наши данные показывают, что некоторые генетические особенности, связанные с псориазом, болезнью Крона и другими аспектами здоровья человека, являются древними", — говорит старший автор исследования Омер Гокчумен, PhD.

Почему вредные варианты сохраняются?

Эволюция не всегда однозначна: признак может быть одновременно и вредным, и полезным. Классический пример — серповидноклеточная анемия. Мутация вызывает анемию, но также защищает от малярии. Противоположные давления создают баланс, и ген сохраняется в популяции в регионах, где распространена малярия.

Новое исследование предполагает, что древние делеции, связанные с болезнью Крона и псориазом, могут играть схожие, но, вероятно, более сложные роли.

"Можно предположить, что в среде, богатой патогенами, высокоактивная иммунная система могла быть преимуществом, даже если она повышает шансы аутоиммунного ответа", — объясняет Гокчумен.

Вариации старше неандертальцев

Учёные сравнили геномы современных людей, шимпанзе, неандертальцев и денисовцев. Они идентифицировали делеции ДНК, которые присутствуют у шимпанзе, но были утрачены в ходе эволюции у некоторых представителей человеческой линии.

Исследование показало, что некоторые функционально важные делеции, варьирующиеся среди современных людей, вероятно, возникли у общего предка людей, неандертальцев и денисовцев. Среди этих необычно старых вариаций оказались делеции, распространённые у пациентов с болезнью Крона и псориазом, а также связанные с индивидуальной реакцией на ряд лекарств (например, на лечение гормоном роста).

Работа демонстрирует, как данные по древним геномам помогают исследовать различные типы генетических различий и пролить свет на генетическую историю нашего вида.