Неандертальские гены проливают свет на уникальные аспекты строения мозга современного человека

Характерной чертой современного человека является необычно округлая форма черепа и мозга, в отличие от вытянутой формы, характерной для других видов людей. Изучив фрагменты неандертальской ДНК, обнаруженные в геномах современных европейцев, ученые выявили гены, влияющие на эту шаровидную форму. Междисциплинарная исследовательская группа под руководством Институтов психолингвистики и эволюционной антропологии Общества Макса Планка объединила данные о черепах ископаемых гоминин, нейровизуализацию и геномику, как сообщается в Current Biology.

Черепа современных людей имеют уникальную «глобулярную» (округлую) форму. У наших ближайших родственников, давно вымерших неандертальцев, были вытянутые черепа, типичные для большинства приматов. Предполагается, что это различие отражает эволюционные изменения в относительных размерах структур человеческого мозга и, возможно, даже в способах связи ключевых областей мозга. Однако сама мозговая ткань не окаменевает, поэтому биологические причины этого явления оставались неясными.

Международная группа исследователей под руководством палеоантрополога Филиппа Гунца (Институт эволюционной антропологии Макса Планка, Лейпциг) и генетиков Саймона Фишера и Аманды Тилот (Институт психолингвистики Макса Планка, Неймеген) разработала новую стратегию для изучения этого вопроса. Команда объединила анализ ископаемых черепов, данные о древних геномах и нейровизуализацию. «Наша цель состояла в том, чтобы определить потенциальные гены-кандидаты и биологические пути, связанные с глобулярностью мозга», — говорит Тилот. Чтобы сузить поиск, они использовали тот факт, что современные люди европейского происхождения несут в своих геномах редкие фрагменты неандертальской ДНК — результат скрещивания между неандертальцами и предками современных европейцев. У разных людей разные фрагменты, разбросанные по всему геному.

Исследователи сначала использовали компьютерную томографию ископаемых черепов неандертальцев и современных людей для создания эндокастов — виртуальных слепков внутренней полости черепной коробки. Затем они разработали единую меру глобулярности на основе различий в форме черепа между людьми и неандертальцами. Далее ученые совместно с коллегами из Университета Радбауд, Университета Грайфсвальда и Калифорнийского университета в Ирвайне определили степень глобулярности у тысяч здоровых современных людей, используя данные магнитно-резонансной томографии. Хотя форма мозга и черепа современных людей явно отличается от неандертальской, ученые все же обнаружили значительные различия в глобулярности среди участников. Наконец, исследователи изучили геномы около 4500 участников, чтобы определить фрагменты неандертальской ДНК, которые несет каждый человек. Влияют ли какие-либо из этих фрагментов на глобулярность мозга у современных людей?

Команда обнаружила фрагменты неандертальской ДНК на хромосомах 1 и 18, которые были связаны с менее шаровидной (более вытянутой) формой мозга. Эти фрагменты были связаны с измененной активностью двух генов, UBR4 и PHLPP1, которые, как уже известно, играют роль в важных аспектах развития мозга (нейрогенезе и миелинизации соответственно). Наиболее сильные свидетельства влияния этих фрагментов неандертальской ДНК на активность генов были обнаружены в скорлупе (в базальных ганглиях) и мозжечке. «Возможная связь между эволюционными изменениями глобулярности мозга и механизмами, затрагивающими базальные ганглии и мозжечок, интригует», — говорит Гунц. Обе структуры получают прямые сигналы от моторной коры и участвуют в подготовке, обучении и координации движений. Базальные ганглии также вносят вклад в когнитивные функции, такие как память, внимание, планирование, обучение навыкам и, возможно, эволюция речи и языка.

Авторы подчеркивают, что недавние археологические данные задокументировали сложное символическое поведение у неандертальцев, которое ранее приписывалось исключительно современным людям, например, загадочную структуру, построенную в глубине пещеры Брюникель, и наскальное искусство неандертальцев на Иберийском полуострове. Как отмечает Гунц: «Цель нашего исследования — понять необычную форму мозга современных людей. Эти результаты нельзя использовать для выводов о том, что неандертальцы могли или не могли делать».

«Эффекты от наличия этих редких фрагментов неандертальской ДНК действительно очень тонкие, но обнаруживаемые благодаря большому размеру выборки», — объясняет Фишер, добавляя: «Это лишь наш первый взгляд на молекулярные основы глобулярности. Как и другие аспекты структуры мозга, глобулярность, вероятно, зависит от совокупного эффекта множества различных генетических вариантов».

По мнению исследовательской группы, это открытие порождает гипотезы, которые можно проверить в новых экспериментах, например, с использованием человеческой нейронной ткани, выращенной в лаборатории. Гунц и Фишер теперь расширяют подход для исследований на более крупных выборках, таких как UK Biobank. Они ожидают, что будущие полногеномные скрининговые исследования выявят дополнительные гены, связанные с глобулярностью, а также покажут, как эта увлекательная черта связана с другими аспектами человеческой биологии.